Kaip keli genai veikia regėjimo vystymąsi ir sukelia retą regėjimo sutrikimą – ScienceDaily

Po 10 000 giminingo giminystės metų nykstančios neskraidančios papūgos iš Naujosios Zelandijos yra stebėtinai geros genetinės sveikatos – ScienceDaily

Tarptautinė sveikatos tyrėjų komanda pirmą kartą aprašė, kaip genetiniai defektai veikia regėjimo raidos spektrą ir sukelia problemų besivystančioms kūdikių akims.

Lesterio universiteto mokslininkai vadovavo tarptautinėms pastangoms, kurias sudarė 20 ekspertų centrų ir atliko didžiausią iki šiol tokio pobūdžio tyrimą, kuriame buvo tiriami genai, susiję su sulaikytu fovea vystymusi.

Fovea yra tinklainės dalis žmogaus akies gale ir yra struktūra, atsakinga už aštrų centrinį regėjimą. Sustabdomas fovea vystymasis arba foveal hipoplazija yra retas ir dažnai atsiranda dėl genetinių pokyčių. Ši visą gyvenimą trunkanti būklė gali turėti rimtų pasekmių ir paveikti asmens gebėjimą skaityti, vairuoti ir atlikti kitas kasdienes užduotis.

Šiuo metu nėra šios būklės gydymo būdų. Dažniausiai kūdikystėje vienas iš pirmųjų matomų foveal problemos požymių yra „svyruojančios akys“. Tai dažnai pastebima per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Mūsų žiniose apie tai, kurie genai kontroliuoja fovea vystymąsi ir kokiais vystymosi momentais tai įvyksta, yra didelių spragų.

Dabar žurnale paskelbtame tyrime Oftalmologija Sujungę duomenis iš daugiau nei 900 atvejų visame pasaulyje, mokslininkai sugebėjo nustatyti genetinių pokyčių spektrą už šių foveal defektų ir, svarbiausia, kada jie atsiranda vystantis negimusiam kūdikiui.

Dr. Helen Kuht yra mokslinė ortopedė ir Wellcome Trust doktorantė Lesterio universiteto Ulverscroft akių skyriuje ir pirmoji šio tyrimo autorė. Ji pasakė:

“Šis tyrimas tikrai padėjo išspręsti galvosūkį, kodėl kai kuriems kūdikiams su šiais genetiniais pokyčiais pasireiškia įvairaus sunkumo foveal hipoplazija. Tai leidžia mums diagnozuoti, numatyti ateities regėjimą ir padėti pirmenybę teikti genetiniams tyrimams, vėlesnėms konsultacijoms ir palaikymui.”

Dr. Mervyn Thomas yra NIHR akademinės klinikinės oftalmologijos ir genominės medicinos lektorius Lesterio universitete ir Lesterio NHS Trust universitetinėse ligoninėse. Jis anksčiau sukūrė pasaulinį fovealinės hipoplazijos sunkumo laipsnio standartą, vadinamą Lesterio vertinimo sistema. Dr Thomas, pagrindinis šio tyrimo autorius, pridūrė:

“Dauguma ankstesnių šios srities tyrimų apsiribojo vienu ar dviem centrais, todėl sunku padaryti reikšmingas išvadas dėl retų sutrikimų, tokių kaip fovealinė hipoplazija. Atlikdami šį tyrimą galėjome sujungti duomenų rinkinius iš didelių bendradarbiavimo centrų visame pasaulyje.

“Esame labai dėkingi visiems mūsų bendradarbiams, prisidėjusiems prie šios pastangos, ir finansuotojams kiekvienoje šalyje, kuri leido tai padaryti. Tai padėjo suprasti, kaip šie genai įtakoja embriono vystymąsi ir kokiu mastu fovealis vystymasis sustabdomas remiantis genetinis defektas“.

Sustabdytas duobės vystymasis aptinkamas naudojant specialią kamerą, vadinamą optine koherentine tomografija (OCT), kuri gali nuskaityti užpakalinę akies dalį. Tyrėjai naudojo UŠT nuskaitymus, kad nustatytų duobės vietą – mažą maždaug 2 mm skersmens duobę.

Tada šie nuskaitymai buvo išanalizuoti, siekiant suskirstyti kiekvieno atskiro atvejo sunkumą, naudojant Lesterio vertinimo sistemą, ir palyginti su genetiniais žymenimis, siekiant nustatyti genus, susijusius su skirtingu būklės sunkumu.

Nustatyti šiuos ryšius tarp genetinių defektų ir sustojusio žandikaulio vystymosi laipsnio yra pirmasis žingsnis kuriant galimus būsimus gydymo būdus asmenims, sergantiems foveal hipoplazija.

„Leicester“ 2020 m. įkūrė „Foveal Development Investigators Group“ (FDIG), vienijančią 11 šalių fovealinio vystymosi tyrimų patirtį. Tai centrai JK, Pietų Korėjoje, Danijoje, Nyderlanduose, JAV, Kinijoje, Prancūzijoje, Australijoje, Vokietijoje, Brazilijoje ir Indijoje.

Dr. Brian Brooksas yra JAV Nacionalinio akių instituto vyresnysis tyrėjas, oftalmologinės genetikos ir regos funkcijų skyriaus vadovas bei šio tyrimo bendraautoris. Jis pridėjo:

“Dr Kuht ir Dr Thomas subūrė didžiausią pasaulyje tyrėjų, besidominčių fovealinės hipoplazijos priežastimis, konsorciumą. Jų darbas yra geriausi iki šiol turimi skerspjūvio duomenys apie šios būklės genetiką.”

Tyrimą finansavo JK medicinos tyrimų taryba, „Fight for Sight“, „Nistagmo tinklas“, „Ulverscroft Foundation“, „Wellcome Trust“, Korėjos ligų kontrolės ir prevencijos centrai, Nacionalinis Korėjos tyrimų fondas.

.

Leave a Comment

Your email address will not be published.